Made on
Tilda
Дистония — третье по частоте нарушение движения и может встречаться как изолированно, так и в сочетании с другими неврологическими признаками и симптомами. Крайне важно своевременно распознавать дистонию, поскольку пациенты нередко обращаются ко многим специалистам, прежде чем получают корректный диагноз. Задержка в постановке диагноза может приводить к усилению немоторных симптомов (тревога и депрессия) и, как следствие, к отсрочке начала адекватной терапии.
С учётом значимости точной и ранней диагностики в данной статье рассматриваются классификация дистонии, диагностические критерии и варианты лечения. В заключение обсуждаются дискуссионные вопросы и потенциальные направления дальнейших исследований.
На основании исследований, проведённых с начала 1980-х до середины 2000-х годов, дистония традиционно считалась редким заболеванием, однако это представление пересматривается. Современные работы, в основном основанные на анализе баз данных или данных специализированных служб, показывают, что распространённость дистонии с началом во взрослом возрасте варьирует от 2,7 до 60,2 на 100 000 населения.¹ Эти оценки выше, чем ранее, что позволяет предположить улучшение выявляемости и классификации дистонии.
Существует также очевидность недодиагностики, например, в исследовании цервикальной дистонии было показано, что до 65% пациентов первоначально получали неверный диагноз.² Использование популяционных методов оценки может повысить точность этих показателей и лучше отразить истинную распространённость дистонии.
Терминология и классификация дистонии эволюционируют с начала XX века, особенно после признания дистонии как самостоятельной клинической сущности. С тех пор предлагалось несколько переработанных описаний, последнее консенсусное заявление опубликовано в 2013 году.³ Уже ведётся работа по обновлению этой классификации с учётом наблюдений, сделанных за последнее десятилетие.
Текущее определение фокусируется на «устойчивых или интермиттирующих мышечных сокращениях, вызывающих аномальные, часто повторяющиеся движения, позы или то и другое».³ В заявлении также подчёркивается, что движения «обычно стереотипные, скручивающего (twisting) характера и могут сопровождаться тремором» и «часто инициируются или усиливаются произвольной активностью».³
Консенсус 2013 года разделил признаки дистонии на две оси: Axis I описывает клинические характеристики, а Axis II — этиологию дистонии.³
Клинические характеристики включают:
Этиология включает патологию нервной системы, которая может быть дегенеративной или структурной. При отсутствии структурных или дегенеративных изменений необходимо рассматривать наследственные и приобретённые причины. Как и при многих неврологических заболеваниях, при отсутствии ясной этиологии в Axis II допускается определение дистонии как идиопатической.
Существует много элементов классификационной системы, которые могут использоваться для дифференциации фенотипа дистонии; однако одним из наиболее важных признаков является возраст дебюта. В данной статье возраст используется для широкого разделения на дистонию с началом в детстве и дистонию с началом во взрослом возрасте.
Диагностика дистонии в значительной степени остаётся клинической, с учётом данных анамнеза (например, наличие сенсорного трюка) и неврологического осмотра, выявляющего аномальные позы, выраженность которых может варьировать в зависимости от произвольных движений.
Изолированная дистония, при которой дистония является основным неврологическим симптомом, чаще всего дебютирует очагово во взрослом возрасте. Очаговая дистония может поражать любую область тела, однако наиболее распространённые формы затрагивают шею, веки, голос, рот или челюсть, а также конечности.⁵
В соответствии с определением выше, симптомы дистонии обычно обусловлены аномальными мышечными сокращениями, которые могут приводить к интермиттирующим или постоянным патологическим позам. Несколько характерных признаков дистонии неоднократно описаны, в том числе:
Дистония часто усиливается при произвольном движении в поражённой области или при произвольном движении отдалённой части тела.³ Этот феномен отражён в часто используемых шкалах оценки тяжести дистонии, таких как шкала Бёрка–Фана–Марсдена (Burke–Fahn–Marsden Dystonia Scale), в которой тяжесть дистонии оценивается в зависимости от её выраженности в покое и при определённых произвольных действиях.⁶
Сенсорные трюки, также называемые geste antagoniste или облегчающими манёврами, являются ценной подсказкой в пользу дистонического характера движений. Это специфический манёвр, который может улучшать дистонические движения и позу.⁷ Сенсорные трюки могут встречаться при различных формах очаговой дистонии, включая блефароспазм, оромандибулярную и цервикальную дистонию. Точные механизмы, лежащие в основе сенсорных трюков и объясняющие их влияние на дистонию, пока не ясны; однако накопленные данные свидетельствуют, что сенсорные трюки могут улучшать нарушенную корковую коннективность и сенсомоторную интеграцию.⁸
Хотя сенсорные трюки могут облегчать симптомы дистонии и служат временной диагностической подсказкой, они могут отсутствовать и со временем терять эффективность. Предполагается, что использование сенсорных трюков в качестве диагностического критерия затруднено.
Ещё одной характерной особенностью изолированной очаговой дистонии может быть специфичность к определённому действию (task-specific). Писчий спазм (writer’s cramp) — пример специфичной к письму очаговой дистонии, когда двигательная функция нормальна для всех задач, кроме одной (например, письма). Спортивная дистония — ещё один пример task-specific дистонии.¹³ Наиболее известное проявление наблюдается у гольфистов в виде «yips», состояния, которое, по оценкам, затрагивает почти половину игроков.¹³ Дистония также описана у спортсменов в бейсболе, крикете, баскетболе, конькобежном спорте и гимнастике. Музыкальная дистония — ещё один пример task-specific дистонии, которая может приводить к выраженной инвалидизации и завершению карьеры.¹⁴
В развитии task-specific дистонии, помимо генетических и средовых факторов, обсуждаются:
Некоторые эксперты рассматривают task-specific дистонию как потенциально модифицируемое расстройство моторного контроля, что открывает возможности для профилактики: формирование «здоровых» тренировочных режимов у музыкантов, улучшение эргономики инструментов и приспособлений.¹²
Клиническая картина конкретного подтипа очаговой дистонии определяется вовлечённой областью. Например, при очаговой дистонии конечности прежде всего нарушаются действия, важные для этой конечности (например, письмо), тогда как при дистонии голосовых связок страдает речь и коммуникация. Если дистония носит интермиттирующий характер, важно попросить пациентов приносить видеозаписи симптомов, особенно если их трудно оценить непосредственно во время визита.
Для наиболее распространённых форм изолированной очаговой дистонии опубликованы рекомендации по диагностике и диагностическому алгоритму, однако клиницисты должны помнить, что они пока не валидаированы.¹⁵
Так, для цервикальной дистонии экспертная группа предлагает ориентироваться на «стереотипные и повторяющиеся движения/позы головы/шеи» и учитывать провокацию симптомов моторными задачами. При наличии этих признаков и эффективного сенсорного трюка можно диагностировать цервикальную дистонию. При отсутствии действенного сенсорного трюка необходимо прежде исключить состояния-мимики (например, патологию шейного отдела позвоночника ортопедической или ревматологической природы), прежде чем подтверждать диагноз.¹⁵
Другая группа попыталась валидировать диагностические критерии при блефароспазме.¹⁶ Валидационная выборка включала более 200 пациентов с блефароспазмом, 53 здоровых контроля и 53 пациента с другими заболеваниями (тиковые расстройства, гемифациальный спазм, птоз, паралич Белла). Были оценены четыре клинических параметра: стереотипный двусторонний синхронный спазм m. orbicularis oculi; сенсорный трюк; усиленное мигание; невозможность произвольного подавления спазмов.¹⁶
Стереотипный двусторонний синхронный спазм век показал достаточную межнаблюдательную согласованность и чувствительность для диагностики блефароспазма, но только 76% специфичности, что было связано с трудностями дифференциации от тиков, вовлекающих веки.¹⁶
Одним из вызовов при диагностике дистонии является степень «очаговости» при так называемой очаговой дистонии. В обзоре 2022 года, включившем 3222 участников Dystonia Coalition,¹⁷ показано, что у 6,5% пациентов с диагнозом «изолированная очаговая дистония» (блефароспазм) при пересмотре видеозаписей выявлялись признаки дистонии вне области глаз и верхней части лица в 16,2% случаев. Это говорит либо о распространении дистонии, либо о том, что диагноз «очаговая» дистония может смешиваться с сегментарной.¹⁸
В одном исследовании распространение дистонии чаще всего наблюдалось у пациентов с исходным блефароспазмом (50%), далее — при дистонии кисти (17%), ларингеальной дистонии (16%) и цервикальной дистонии (8%).¹⁹ В другом исследовании среди 273 пациентов с оромандибулярной дистонией у 47% этот синдром был результатом распространения дистонии из другой области тела.²⁰
В ещё одной выборке Dystonia Coalition 28,3% из 1258 пациентов с очаговой цервикальной дистонией при пересмотре записей имели проявления дистонии за пределами шеи.²¹ Будущие диагностические рекомендации должны учитывать проблему разграничения очаговой и сегментарной дистонии.
На основании анализа литературы и экспертного мнения был предложен диагностический алгоритм для изолированной очаговой дистонии.²² Поскольку диагноз дистонии клинический, использование клинических подсказок, усиливающих фенотипическую идентификацию, может способствовать более быстрой и точной диагностике без избыточных обследований. Напротив, если клиническая картина не укладывается в фенотип изолированной очаговой дистонии, необходимо исключить мимики и потенциально лечимые формы заболеваний, проявляющихся дистонией, чтобы обеспечить своевременное назначение соответствующей терапии.²²
В отличие от фенотипа очаговой дистонии с началом во взрослом возрасте, дистония с дебютом в детстве, как правило, начинается очагово и затем распространяется на соседние области, иногда формируя генерализованную дистонию.
В действующей классификации возраст делят на группы (от рождения до 2 лет — младенческий возраст, от 3 до 12 лет — детство), однако границы этих групп условны и во многом основаны на фенотипическом разнообразии.⁴ Дистония является частым расстройством движения у детей, но нередко она не является изолированным синдромом. Часто дистония сочетается с другими неврологическими признаками или обусловлена иным этиологическим синдромом.²⁴
Существуют различия по возрасту дебюта, темпам прогрессирования и сопутствующим симптомам при детской дистонии. Два наследственных заболевания с типичной детской дистонией, иллюстрирующие это разнообразие, — дистония, ассоциированная с TOR1A (DYT-TOR1A), и дофаминчувствительная (dopa-responsive) дистония.
Это аутосомно-доминирующая дистония раннего начала, обычно генерализованная, часто дебютирующая в подростковом возрасте, со средним возрастом начала около 13 лет (диапазон от 1 до 28 лет).²⁵ Обычно дебютирует с поражения конечности (часто нижней), затем вовлекаются другие конечности и туловище. Практически во всех случаях выявляется трёхнуклеотидная делеция (GAG), отмечается неполная пенетрантность.
Помимо вариабельности возраста дебюта, тяжесть заболевания может сильно различаться — от тяжёлой генерализованной дистонии до ограниченной task-specific дистонии, например писчего спазма.²⁵ Вариабельным может быть и ответ на терапию. В систематическом обзоре DBS при детской дистонии у пациентов с DYT-TOR1A улучшение симптомов дистонии более чем на 50% отмечено в 65% случаев, тогда как при других формах генерализованной дистонии — в 29%.²⁶ Если моторные проявления DYT-TOR1A не развились к 26 годам, их появление маловероятно.
Другие наследственные формы генерализованной дистонии могут отличаться по исходному распределению (например, преимущественное вовлечение верхних конечностей или головы и шеи, в отличие от типичного поражения нижних конечностей при DYT-TOR1A). Локализация дебюта может быть важной клинической подсказкой при поиске других генетических причин генерализованной дистонии.
В отличие от DYT-TOR1A, возникновение и ухудшение симптомов на фоне вирусной инфекции характерны для быстропрогрессирующей дистония-паркинсонизм (rapid-onset dystonia parkinsonism).²⁷ Фенотип включает стремительное начало после физиологического триггера (например, инфекции) и обычно проявляется бульбарной дисфункцией и рострокаудальным градиентом распространения. Заболевание обусловлено вариантами в гене ATP1A3.²⁷
Фенотип быстропрогрессирующей дистония-паркинсонизм расширяется: в анализе 2019 года показано, что быстрое начало — наиболее характерный признак, первыми чаще поражаются руки, тогда как классический рострокаудальный градиент распространения отмечался лишь у 7% пациентов с вариантами ATP1A3.²⁷
Подобно DYT-TOR1A, dopa-responsive дистония обычно дебютирует в детстве и часто начинается с симптомов в нижних конечностях.²⁸ В отличие от DYT-TOR1A, dopa-responsive дистония характеризуется суточной вариабельностью: симптомы усиливаются в течение дня и уменьшаются после сна.
Её относят к комбинированным дистониям из-за возможного присоединения паркинсонических проявлений на более поздних этапах, хотя в некоторых «атипичных» случаях именно паркинсонические черты могут быть единственными симптомами.²⁸ В новой номенклатуре генетических расстройств движения, предложенной рабочей группой Международного общества по болезни Паркинсона и нарушениям движения, dopa-responsive дистония обозначается как DYT/PARK (в связи с паркинсоническими проявлениями), с последующим указанием гена (например, DYT/PARK-GCH1).²⁹
Чаще всего dopa-responsive дистония обусловлена вариантами в гене GCH1, более тяжёлые фенотипы наблюдаются при вариантах в гене TH.²⁸ Варианты ещё трёх генов — PTS, SPR и QDPR — также ассоциированы с dopa-responsive дистонией.³⁰ Заместительная терапия леводопой в большинстве случаев приводит к выраженному улучшению симптомов, поэтому dopa-responsive дистония рассматривается как «лечебная» форма дистонии. Однако задержка в диагностике и распознавании заболевания может достигать 13 лет.²⁵ Даже на фоне терапии могут сохраняться остаточные дистонические или паркинсонические проявления.
Клиницисты должны помнить, что dopa-responsive дистония может быть ассоциирована с разными генетическими вариантами, поэтому отрицательный результат генетического теста не исключает это заболевание полностью.
Помимо двух перечисленных наследственных форм детской дистонии, существует множество других наследственных вариантов. DYT-THAP1 чаще всего дебютирует в детском возрасте; менее чем у 25% пациентов начало приходится на взрослый возраст.³¹ При DYT-THAP1 сегментарное или генерализованное распределение дистонии более типично, начальное вовлечение часто затрагивает шею или конечности. Возможны тремор и, редко, миоклонус.³¹ Лечение ботулиническим токсином и пероральными препаратами у многих пациентов даёт хороший эффект, тогда как результаты DBS более вариабельны.
DYT-ANO3 также проявляется преимущественно сегментарной дистонией; как и при DYT-THAP1, чаще вовлекаются шея и конечности, при этом цервикальная дистония является ключевым признаком.³¹ Данные об эффективности лечения ограничены, но в отдельных сообщениях описан положительный эффект дофаминергической терапии.³¹
DYT-GNAL может дебютировать в детстве (15,8%), но чаще — во взрослом возрасте (равномерно в раннем и позднем зрелом периоде).³¹ Клинически DYT-GNAL чаще проявляется очаговой дистонией, реже — генерализованной. Наиболее часто вовлекается шея, затем краниофациальная область и конечности. Наследование — аутосомно-доминантное. Данные о лечении ограничены, но отмечается возможная эффективность ботулинотерапии и DBS.³¹
В отличие от наследственных форм детской дистонии, при которых МРТ головного мозга нередко нормальна, при приобретённых формах дистонии часто выявляются структурные изменения, поэтому МРТ головного мозга — первое обследование в диагностике.²³
Гипоксически-ишемическое и травматическое повреждение мозга, а также сосудистые и неопластические процессы, лежащие в основе детской дистонии, могут сопровождаться выявляемыми изменениями на МРТ. Другие причины приобретённой дистонии — керниктерус, инфекции, постинфекционные или аутоиммунные процессы, метаболические нарушения — могут потребовать дополнительных исследований крови, мочи и ЦСЖ, особенно при отсутствии характерных изменений на МРТ.²³
Наконец, тщательный сбор анамнеза в отношении возможного воздействия токсинов или лекарственных препаратов необходим для выявления других приобретённых причин дистонии.
Хотя моторный фенотип дистонии был хорошо описан ранее, в последние годы возрастает внимание к немоторным симптомам и их влиянию на бремя заболевания.
У пациентов с очаговой цервикальной дистонией взрослого начала примерно у трети отмечены повышенные уровни депрессии и тревоги, нарушения сна и сниженное качество жизни.³² У пациентов с цервикальной дистонией боль и психоэмоциональный дистресс были связаны с более низким качеством жизни, тогда как тяжесть моторных симптомов не оказывала столь выраженного негативного влияния на эти показатели.³³
У пациентов с наследственными формами дистонии также описаны немоторные симптомы, такие как депрессия, когнитивные нарушения, сенсорные аномалии и нарушения сна.³⁴ Ведутся работы по созданию и валидизации шкал для оценки немоторных симптомов, включая боль.³⁵
Выбор лечения при дистонии зависит от типа дистонии, возраста пациента, а также от того, рассматривается ли локальная терапия (например, при очаговых формах — блефароспазме) или системные/инвазивные методы (при генерализованной дистонии, например DYT-TOR1A).
До внедрения инъекционных методов (прежде всего ботулинического токсина) основой терапии дистонии были пероральные препараты. В настоящее время пероральные лекарства в основном применяются при генерализованных формах дистонии. Чаще всего используются:
В исследовании 2000 пациентов с дистонией, включённых в Dystonia Coalition, более 20% пациентов с генерализованной или мультифокальной дистонией использовали только медикаментозную терапию, тогда как среди пациентов с очаговой дистонией только 10% применяли исключительно пероральные препараты.³⁶
Антихолинергические средства традиционно рекомендовали при дистонии на основании рандомизированного исследования тригексифенидила у пациентов с генерализованной дистонией, выполненного в 1980-е годы. Клиническое улучшение отмечалось у 71% пациентов и сохранялось почти у 50% в течение 2 лет наблюдения.³⁷ На практике побочные эффекты антихолинергических средств ограничивают максимально переносимую дозу и, следовательно, могут снижать эффективность лечения. Перспективным направлением является создание более селективных антихолинергических препаратов с лучшим соотношением эффективность/побочные эффекты.³⁸
Важной проблемой остаётся применение антихолинергических средств у детей, которые иногда переносят очень высокие дозы тригексифенидила (100 мг/сут и более) с клинической пользой; при этом высокие дозы ассоциированы со снижением успеваемости и когнитивной продуктивности.³⁹
Как дофаминергические, так и антидофаминергические препараты применяются в терапии дистонии.⁴⁰ При dopa-responsive дистонии леводопа показана и обычно эффективна, хорошо переносится, обеспечивая устойчивый эффект в течение всей жизни пациента. При этом дозы леводопы отличаются от таковых при болезни Паркинсона и могут быть ниже; в отдельных случаях эффективны агонисты дофамина и антихолинергические препараты. Напротив, при недофаминчувствительных дистониях роль леводопы ограничена.
На другом полюсе — препараты, снижающие запасы дофамина (ингибиторы везикулярного транспорта моноаминов), которые могут улучшать дистонию, особенно тардивную.⁴⁰ Однако такие препараты могут вызывать нарушения настроения, включая депрессию и суицидальные мысли, а также лекарственно-индуцированный паркинсонизм, поэтому пациенты должны находиться под тщательным наблюдением в отношении возможных побочных эффектов.
Баклофен применяют у пациентов с дистонией как перорально, так и интратекально. Доказательная база в отношении его эффективности при дистонии ограничена, однако имеются отдельные описания адекватного ответа на баклофен — от task-specific дистонии до тяжёлой вторичной генерализованной дистонии у детей.⁴¹,⁴² В том же поперечном исследовании, описанном выше, бензодиазепины были наиболее часто используемыми пероральными средствами, как в монорежиме, так и в комбинации с инъекционной терапией.
Бензодиазепины могут использоваться как миорелаксанты, но их применение при дистонии формально является off-label.³⁶ Следует соблюдать осторожность при назначении бензодиазепинов, учитывая риск седативного эффекта и падений.
Ботулинический токсин занимает ключевое место в лечении пациентов с дистонией, прежде всего при очаговых формах. Локальное введение препарата снижает риск системных побочных эффектов и позволяет таргетировать именно мышцы, формирующие патологические позы и движения.
OnabotulinumtoxinA и incobotulinumtoxinA одобрены FDA для лечения блефароспазма. OnabotulinumtoxinA, abobotulinumtoxinA, incobotulinumtoxinA и rimabotulinumtoxinB одобрены для лечения цервикальной дистонии. FDA также одобрило daxibotulinumtoxinA-Ianm для терапии цервикальной дистонии; помимо высокоочищенного нейротоксина, этот препарат содержит запатентованный стабилизирующий пептид-эксципиент.⁴³
Несмотря на статус ботулинического токсина как терапии первой линии при очаговой дистонии, значительная часть пациентов прекращает лечение — в некоторых исследованиях до 30%.⁴⁴ Причинами выступают стоимость терапии, побочные эффекты (например, дисфагия и слабость), необходимость регулярных инъекций (каждые 3 месяца) и снижение эффекта.⁴⁴ Кроме того, так называемый «эффект качелей» («yo-yo» или «roller coaster»), то есть периодическое ослабление эффекта перед очередной инъекцией, также может способствовать отказу от лечения.³⁸
Опубликованы рекомендации по оптимизации параметров ботулинотерапии, включающие:
Функциональная и аблятивная нейрохирургия применяется при лечении дистонии. Основным методом остаётся глубокая стимуляция мозга (DBS) с мишенью в внутреннем сегменте бледного шара (globus pallidus internus, GPI) или субталамическом ядре.
У пациентов с генерализованной дистонией несколько исследований продемонстрировали выраженный и устойчивый во времени эффект GPI-DBS.⁴⁷ При этом ответ на DBS может зависеть от генетической формы: при DYT-TOR1A в большинстве случаев отмечают хороший эффект, за исключением пациентов с выраженными лицевыми и бульбарными симптомами.²⁶ Хотя в ранних исследованиях в основном таргетировали GPI, в последнее время появляются данные об улучшении симптомов при стимуляции STN.⁴⁸
Недавно описанная форма DYT-KMT2B также, судя по данным, хорошо отвечает на DBS: в одном исследовании у 27 из 29 пациентов после операции восстановилась самостоятельная ходьба.⁴⁹
Тщательная генетическая характеристика кандидатов на DBS желательна во всех случаях, независимо от этиологии, поскольку большинство экспертов признаёт, что лучший потенциал улучшения имеют «подвижные» формы дистонии (без контрактур), без тяжёлого бульбарного вовлечения.
Аблятивные процедуры — паллидотомия и таламотомия — также применяются для лечения дистонии. В последние десятилетия их в значительной степени вытеснила DBS, однако интерес к аблятивным вмешательствам возрождается в связи с развитием фокусированного ультразвука, особенно в контексте двусторонних процедур без выраженных псевдобульбарных осложнений.⁵⁰ В отдельных случаях паллидотомия используется как «спасительная» процедура при неэффективности DBS.⁵⁰
Обсуждается роль паллидотомии при очаговой дистонии, особенно при поражении конечности; пока доказательная база ограничена отдельными наблюдениями и небольшими сериями.⁵¹ Появляются данные о возможной эффективности таламических очаговых разрушений при task-specific дистонии.
Систематический обзор 2021 года показал, что двусторонняя паллидотомия может быть эффективной процедурой у отдельных пациентов с дистонией, однако авторы подчёркивают риск публикационного смещения и недооценку отрицательных результатов, что может приводить к завышенной оценке реальной эффективности.⁵²
Реабилитация используется у пациентов с дистонией как адъювантный метод терапии. В систематическом обзоре 2022 года были проанализированы шесть исследований физиотерапии при цервикальной дистонии.⁵³ Результаты были неоднозначными, но имеются данные, что сочетание физиотерапии со стандартной ботулинотерапией улучшает симптомы.⁵⁴
Остаются открытыми вопросы о длительности курса, необходимой для достижения стойкого улучшения, и о том, какие симптомы (например, боль) наиболее чувствительны к физиотерапевтическим вмешательствам.
Многочисленные реабилитационные подходы применялись при очаговой дистонии кисти, особенно у музыкантов, с целью восстановления нормальной моторики за счёт нейропластичности. Используются мультидисциплинарные программы с акцентом на сенсомоторное переобучение. Имеются данные об эффективности у пианистов и гитаристов, тогда как у исполнителей на духовых инструментах эффект ограничен.⁵⁵ Наконец, некоторые эксперты предлагали обучение шрифту Брайля как метод сенсорного переобучения, потенциально полезный в реабилитации.⁵⁶
Одной из актуальных дискуссий в области дистонии является её соотношение с другим распространённым двигательным расстройством — тремором. Эти два синдрома могут сосуществовать у одного пациента, и остаётся неясным, являются ли они коморбидными состояниями или имеют общие биологические механизмы.⁵⁷
Дополнительную сложность вносит термин «дистонический тремор», который трактуется неоднозначно.⁵⁸ Накопленные данные предполагают наличие общих нейросетей (церебелло-таламо-кортикальные и базально-ганглионарно-таламо-кортикальные цепи), что ещё больше размывает границы между этими двумя фенотипами.⁵⁸
Распознавание дистонии и её разнообразных фенотипов критично для точной и своевременной диагностики. По мере совершенствования системы классификации дистонии клиницистам следует уверенно использовать Дистоническую классификационную ось для типирования пациентов и быть готовыми к учёту будущих уточнений.
Варианты лечения расширяются, включая новые направления в терапии ботулиническим токсином; всё большее внимание уделяется немоторным симптомам как потенциальным мишеням лечения. Эти достижения способны улучшать как двигательные проявления, так и общее качество жизни пациентов.
Наконец, продолжается развитие хирургических и реабилитационных подходов, однако ключевым условием выбора оптимальной терапии остаются правильная диагностика и тщательный отбор пациентов.